A. DEFINISI
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom (da Cuncha, 1992). Keadaan yang paling sering terjadi pada Down syndrom adalah terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21) Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan
Down syndrome merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21), Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (www.medicastore.com)
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (www.sabah.org)
B. ETIOLOGI
Kelainan kromosom terletak pada kromosom 21 dan 15 dengan kemungkinan penyababnya ialah :
1. Non disjunction sewaktu osteogenesis (trisomi).
2. Tranlokasi kromosom 21 dan 15.
3. Postzigotik non disjuction.
Faktor-faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:
1) Umur ibu: biasanya pada ibu yang berumur lebih dari 30 tahun. Mungkin karena suatu ketidak seimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh.
2) Kelainan kehamilan.
3) Kelainan endokrin pada ibu: pada usia tua dapat terjadi infertilitas relatif kelainan tiroid atau ovarium.
C. MANIFESTASI KLINIS
Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996). Penderita sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).
Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.
Manifestasi klinik dari down syndrome yang lainya adalah seperti:
1. Defek jantung (mis. Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)-40% pasien.
2. Malformasi gastrointestinal (mis. Stenosis pilorik, atresia duodenal, fistula trakeosofagus)-12%.
3. Hipotiroidisme – 10% sampai 20 % pasien.
4. Defek visual – kesalahan refraktif (70%), strabismus (50 %) nistagmus (35%), katarak (3%).
5. Defek pendengaran (60%-90% pasien) – penurunan pendengaran konduktif ringan sampai sedang,infeksi telingah tengah kronid, pembesaran adenoid, apnea tidur.
6. Hipotonia bayi.
7. Atlanto- oksipital dan subluksasio atlanto – aksial (dislokasi medulla spinalis atas yang disebabkan oleh kelemahan sendi) – 15% pasien.
8. Abnormalitas cara berjalan – 15% pasien.
9. Tubuh pendek 100% pasien.
10. Kegemukan – 50% pasien.
11. Maloklusi – 60% sampai 100% pasien.
12. Retardasi mental (ringan sampai sedang)- 100% pasien.
D. KOMPLIKASI
1) Sakit jantung berlubang (mis: Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)
2) Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paru
3) Kurang pendengaran
4) Lambat/bermasalah dalam berbicara
5) Penglihatan kurang jelas
6) Retardasi mental
7) Leukemia
E. PENATALAKSANAAN
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Dengan demikian penatalaksanaan dioptimalkan untuk meminimalkan dampak yang dapat terjadi pada penderita serta memberikan dukungan yang dapat memungkinkan penderita dapat tumbuh dan berkembang serta mampu bersosialisasi dengan baik. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-oot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
Pemeriksaan diagnostik
Diagnosa down syndrome dapat ditegakan ketika masih berada dalam kandungan dan tes pentaringan biasanya di lakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun.kadar alfa-fetoprotein yang rendahdi dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinyadown syndrome pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin. Diagnosa ditegakkan berdasarkan diagnosa dan pemeriksaan fisik. Dengan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan)
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
a. Pemeriksaan fisik penderita
b. Pemeriksaan kromosom
c. Ultrasonograpgy
d. ECG, Echocardiogram
e. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
F. PENCEGAHAN
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosum 21 yang harusnya hanya 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti. Yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
G. PROGNOSIS
Anak-anak dengan down syndrome memiliki resiko tinggi kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut maka harapan hidupnya berkurang, jika kedua penyakit itu tidak ditemukan maka anak bisa bertahan sampai dewasa. Beberapa down syndrome mengalami hal-hal berikut:
1. gangguan tiroid
2. ganguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
3. ganguan penglihatan karena ada ganguan pada retina dan kornea.
4. pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penuruna kecerasan perubahan keperibadian)
Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.
H. ASUHAN KEPERAWATAN
Rencana asuhan keperawatan anak dengan sindrom down
Pengkajian
- Lakukan pengkajian fisik.
- Lakukan pengkajian perkembangan.
- Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain dalam keluarga yang mengalami keadaan serupa.
- Obsevasi adanya manifestasi sindrom down:
Karakteristik fisik ( paling sering dilihat)
- Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar
- Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebraserong (mata miring keatas, ke luar)
- Hidung kecil dengan batang hidung tertekan ke bawah (hidung sadel)
- Lidah menjulur kadang berfisura
- Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)
- Palatum berlengkung tinggi
- Leher pendek tebal
- \Muskulatur hipotonik (abdomen buncit, hernia umbilikus)
- Sendi hiperfleksibel dan lemas
- Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)
- Tangan dan kaki lebar, pendek dan tumpul
Intelegensia
- Bervariasi dari retardasi hebat sampai intelegensia normal rendaH.
- Umumnya dalam rentang riang sampai sedang
- Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif
Anomali kongenital (peningkatan insidens)
- Penyakit jantung kongenital (paling umum)
Defek lain menimbulkan :
* Agenesis renal
* Atresia duodenum
* Penyakit hirscprung
* Fistula trakeoesofagus
* Subluksasi pinggul
* Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial)
Masalah sensori (seringkali berhubungan)
Dapat mencakup hal-hal berikut:
- Kehilangan pendengaran konduktif (sangan umum)
- Strabismus
- Miopia
- Nistagmus
- Katarak
- Konjungtivitas
Pertumbuhan dan perkembangan seksual
- Pertumbuhan tinggi badan dan berat badan menurun; umumnya obesitas
- Perkembangan seksual terlambat, tidak lengkap atau keduanya
- Infertil pada pria; dapat fertil
- Penuaan prematur umum terjadi; harapan hidup rendah
- Bantu dengan tes diagnostik mis., analisa kromosom.
DIAGNOSA KEPERAWATAN
1. Risiko tinggi infeksi berhubungn dengan hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan
Tujuan : Pasien tidak menunjukan bukti-bukti infeksi pernapasan
Kriteria hasil : Anak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distres pernapasan (respirasi meningkat, sianosis).
Intervensi Keperawatan / Rasional :
- Ajarkan keluarga tentang pegunaan teknik mencuci tangan yang baik untuk menimalkan pemajanan pada organisme infektif.
- Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan postur duduk untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru
- Dorong penggunaan vaporizer uap dingin untuk mencegah krusta sekresi nasal dan mengeringnya membran mukosa
- Ajarkan pada keluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-bulp karena tulang hidung anak yang tidak berkembangmenyebabkan masalah kronis ketidakadekuatan drainase mukus.
- Tekankan pentingnya perwatan mulut yang baik (mis, lanjutkan pemberian makan dengan air jernih), sikat gigi intuk menjaga mulut sebersih mungkin.
- Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang dianjurkan untuk mencegah infeksi.
- Tekankan pentingnyaa menyelesaikan program antibiotik bila diinstruksikan, untuk keberhasilan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organisme resisten.
2. Nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kerusakan menelan
Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal
Kriteria hasil :
- bayi mengkomsumsi makanan dengan jumlah yang adekuat yang sesuai dengan usia dan ukurannya
- kaluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makan
- bayi menambah berat badannya sesuai tabel standar berat badan
- keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis
Intervensi keperawatan / rasional
- Hisap hidung bayi setip kali sebelum pemberian makan, bila perlu untuk menghilangkan mukus.
- Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering; biarkan anak untuk beristirahat selama pemberian makan karena mengisap dan makan dalam waktu lama sulit dilakukan dengan pernapasan mulut.
- Jelaskan pada keluarga bahwa menarik lidah merupakan respons normal pada anak dengan lidah menjulur dan tidak berati penolakan terhadap makanan
- Berikan makanan padat dengan mendorongnya mulut bagian belakang dan samping; gunakan sendok bayi yang panjang dan bertangkai lurus;jika makanan didorong keluar, berikan kembali makanan ke mulut bayi
- Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi kebutuhan energi hitung asupan berdasarkan tinggi dan berat badan, bukan berdasarkan urutan usia, karena pertumbuhan cenderung lebih lambat pada anak-anak dengan sindrom Down.
- Pantau tinggi badan dan berat badan dengan interval yang teratur untuk mengevaluasi asupan nutrisi
- Rujuk ke spesilis untuk masalah makanan yang spesifik.
3. Risiko tinggi konstipasi berhubungan dengan hipotonia abdomen.
Tujuan : Pasien tidak menunjukan tanda-tanda konsitipasi
Kriteria hasil : Anak tidak mengalami konstipasi
Intervensi keperawatan/rasional :
- Pantau frekuensi dan karakteristik defekasi untuk mendeteksi konstipasi
- Tingkatkan hidrasi adekuat untuk mencegah konstipasi
- Berikan diet tinggi serat pada anak untuk meningkatkan evakuasi feses
- Berikan pelunak feses,supositoria,atau laksatif sesuai kebutuhan dan intruksi untuk eliminasi usus
4. Risiko tinggi cedera berhubungan dengan hipotonia, hipereksibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial
Tujuan : Pasien mengalami cidera yang berkaitandengan aktivitas fisik.
Kriteria hasil :
- Anak berpartisipasi dalam aktivitas bermain dan olahraga.
- Anak tidak mengalami cidera yang berkaitan dengan aktivitas fisik.
Intervensi Keperawatan / Rasional
- Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak , ukuran, koordinasi, dan ketahanan untuk memperbaiki cidera.
- Anjurkan anak untuk berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan tekanan pada kepala dan leher ( mis : lompat tinggi, senam, menyelam ) yang dievaluasi secara radiologis untuk stabilitas atlantoaksial.
- Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain ( mis : guru, pelatih ) gejala stabilitas atlantoaksial ( nyeri leher, kelemahan, tortikolis ) sehingga perawatan yang tepat dapat diberikan.
- Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medula spinalis ( nyeri leher menetap, hilangnya keterampilan motorik stabil dan kontrol kandung kemih / usus, perubahan sensasi ) untuk mencegah keterlambatan pengobatan.
5. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang menderita Sindrom Down.
Tujuan :
- Pasien (keluarga) menunjukan perilaku kedekatan orangtua dan bayi
- Keluarga siap untuk menghadapi perawatan anak yang berkenaan dengan defek
Kriteria hasil :
- Orang tua dan anak menunjukkan perilaku kedekatan
- Keluarga siap untuk menghadapi perawatan anak yang berkenaan dengan defek.
- Keluarga mampu menghadapi perawatan yang dibutuhkan untuk mengatasi masalah kesehatan khusus
Intervensi Keperawatan/Rasional
- Tunjukkan penerimaan terhadap anak melalui perilaku anda sendiri karena orangtua sensitif terhadap sikap afektif orang lain.
- Jelaskan pada keluarga bahwa kurangnya molding atau clinging pada bayi adalah karakteristik fisik dari sindrom Down karena hal ini mungkin diinterpretasikan dengan mudah sebagai tanda ketidakdekatan atau penolakan.
- Anjurkan orangtua untuk membendung atau menyelimuti bayi dengan ketat dalam selimut untuk memberikan keamanan dan kompensasi terhadap kurangnya molding atau clinging.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar